Por Bruno Cortés
«La discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos». Con esa frase, Margarita Garfias, fundadora de la asociación civil Familias y Retos Extraordinarios, resumió en el Senado de la República lo que piden las familias que conviven con el síndrome de Rett: atención médica, sí, pero también un entorno que no les cierre puertas.
Las organizaciones de familias participaron en la ceremonia de iluminación morada del Senado con motivo del Día Mundial del Síndrome de Rett, realizada la noche del miércoles pasado, según el boletín 0330 de la Coordinación de Comunicación Social, difundido este viernes 23 de octubre.
«Alzar la voz» por las niñas y niños
Linda Castro Villamour, de la Fundación Una Mirada Rett, agradeció la apertura para «alzar la voz a nombre de las niñas y niños que tienen el síndrome de Rett, y que merecen el respeto pleno de sus derechos con protocolos de atención de este tipo de enfermedades raras».
Su petición apunta a un tema concreto: que existan protocolos de atención para padecimientos poco frecuentes, de modo que las familias no dependan de la suerte de encontrar a un especialista que conozca la enfermedad.
Dignidad y felicidad
Margarita Garfias consideró indispensable construir las condiciones para que las y los pacientes puedan desarrollarse con dignidad y felicidad. «Esta enfermedad demanda poner atención a la salud, pero también al entorno, pues la discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos», sostuvo.
Su planteamiento coincide con una visión de la discapacidad centrada en las barreras sociales: las limitaciones no dependen solo de la condición de salud, sino también de los obstáculos que pone el entorno.
Un padecimiento que afecta sobre todo a niñas
De acuerdo con el Senado, el síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta principalmente a las niñas y deriva en la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. La conmemoración tuvo el propósito de generar conciencia sobre el diagnóstico temprano y el cuidado de las y los pacientes.
Lo que respondieron legisladores y médicos
El senador Emmanuel Reyes Carmona, integrante de la Comisión de Salud, habló de la importancia de detectar el síndrome mediante tamizajes adecuados en las primeras semanas o meses de vida de las y los recién nacidos, y de que los profesionales de la salud conozcan el padecimiento y estén preparados para diagnosticarlo oportunamente.
«Cada consulta para una niña o niño debe ser una oportunidad para reconocer las señales cuando esta enfermedad exista», dijo el legislador, quien también reconoció que en el país no hay un censo o un padrón que permita saber cuántas personas enfrentan este padecimiento, lo que demanda redoblar esfuerzos para el diagnóstico y tratamiento.
Reyes Carmona ya había impulsado en el Senado otros temas de salud pública, como el foro del senador Emmanuel Reyes Carmona sobre vacunación.
La senadora de Morena Cynthia López Castro aseguró que la iluminación es una manera de visibilizar el síndrome porque, aunque afecte a una minoría, se requiere puntual atención.
Desde el Instituto Nacional de Pediatría, la doctora Violeta Medina Crespo refirió que entre las características de la enfermedad destaca la regresión de habilidades y su permanencia por semanas o hasta por meses. «La prevalencia depende totalmente de la detección oportuna, la cual no siempre sucede por ser una enfermedad poco conocida», agregó.
Las organizaciones como puente
En el caso de las enfermedades poco frecuentes, las asociaciones de familias suelen cumplir un papel de orientación y acompañamiento, además de llevar sus demandas ante las autoridades. La presencia de dos de ellas en el Senado permitió que sus peticiones quedaran registradas junto a las de legisladores y especialistas.
El Senado ha sido escenario de otras discusiones sobre el futuro del sistema de salud, como las alianzas para innovar en salud discutidas en el Senado.
Las tareas pendientes
De lo expuesto en la ceremonia se desprenden varias tareas: protocolos de atención para enfermedades raras, un registro de pacientes, tamizajes oportunos y formación del personal de salud. El boletín no menciona una iniciativa legislativa específica, pero las familias dejaron claro qué esperan: que sus hijas e hijos sean vistos y atendidos con pleno respeto a sus derechos.
